В журнале Медицинская генетика№ 11 (21), 2022, опубликована статья Александры Владимировны Возиловой и Дениса Викторович Бойко «ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА ХРОНИЧЕСКИХ ЛИМФОПРОЛИФЕРАТИВНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ С ПРИМЕНЕНИЕМ ЛОКУССПЕЦИФИЧНЫХ ФЛУОРЕСЦЕНТНЫХ ЗОНДОВ».
Цитогенетическое исследование клеток костного мозга или периферической крови у лиц с лимфопролиферативными заболеваниями является обязательным и необходимым. Результаты помогают врачу с ранней диагностикой заболевания и выбором тактики лечения. Современные молекулярно-цитогенетические подходы, основанные на применении локусспецифичных флуоресцентных зондов (метод FISH), дают возможность быстро получить точную информацию о наличии или отсутствии наиболее распространённых мутаций при определённых нозологиях. Целью настоящей работы является анализ собственных данных цитогенетического обследования c применением «коктейля» из 5 локусспецифичных флуоресцентных зондов лиц с лимфопролиферативными заболеваниями, большая часть которых имела диагноз хронический лимфолейкоз. Цитогенетическое исследование было проведено 16 пациентам в период с 2014 г. по 2022 г. в лаборатории радиационной генетики ФГБУН УНПЦ РМ ФМБА России. Использовали коктейль локусспецифичных зондов: ATM (11q22)/TP53 (17p13), DLEU (13q14)/LAMP (13q34) и cen 12 (12p11.1;12q11.1). 75% обследованных лиц были носителями мутаций. Наиболее часто встречались мутации del17p13 (50%), del13q14 (50%). Считаем, что при наличии у пациента мутации в 13q14 необходимо провести дополнительно исследование на del 13q14.2 (RB1).
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.11.23-26
Цитогенетическое исследование клеток костного мозга или периферической крови у лиц с лимфопролиферативными заболеваниями является обязательным и необходимым. Результаты помогают врачу с ранней диагностикой заболевания и выбором тактики лечения. Современные молекулярно-цитогенетические подходы, основанные на применении локусспецифичных флуоресцентных зондов (метод FISH), дают возможность быстро получить точную информацию о наличии или отсутствии наиболее распространённых мутаций при определённых нозологиях. Целью настоящей работы является анализ собственных данных цитогенетического обследования c применением «коктейля» из 5 локусспецифичных флуоресцентных зондов лиц с лимфопролиферативными заболеваниями, большая часть которых имела диагноз хронический лимфолейкоз. Цитогенетическое исследование было проведено 16 пациентам в период с 2014 г. по 2022 г. в лаборатории радиационной генетики ФГБУН УНПЦ РМ ФМБА России. Использовали коктейль локусспецифичных зондов: ATM (11q22)/TP53 (17p13), DLEU (13q14)/LAMP (13q34) и cen 12 (12p11.1;12q11.1). 75% обследованных лиц были носителями мутаций. Наиболее часто встречались мутации del17p13 (50%), del13q14 (50%). Считаем, что при наличии у пациента мутации в 13q14 необходимо провести дополнительно исследование на del 13q14.2 (RB1).
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.11.23-26